【病例】幼儿脂肪母细胞瘤1例CT影像

精彩发言

摘星空竹子:

考虑纵隔脂肪瘤（黑虎纹），鉴别巨大胸腺增生（灰虎纹）。

宇宙:

右上纵隔混杂密度肿块，边缘光整，与纵隔分界清，其内多发脂肪密度，增强无明显强化，其内血管穿行，考虑纵隔脂肪母细胞瘤，鉴别畸胎瘤，脂肪肉瘤。

doctor:

肺部影像联盟晨读病例刚才注意患者年龄三岁，修改诊断考虑纵隔脂肪母细胞瘤，也被称为胎儿脂肪肿瘤、胎儿细胞脂肪瘤、胚胎性脂肪瘤、先天性脂肪瘤样肿瘤等。

放射线:

右纵隔团状，密度不均，脂肪密度为主，内可见腺体样组织，类似乳腺，病灶边缘有分叶，与胸腺关系密切，增强后血管穿行。考虑胸腺脂肪瘤（不典型垂乳征），鉴别畸胎瘤。

离殇??:

3岁儿童，右纵隔占位，内部间多发脂质成分及斑片状稍高密度影，考虑纤维成分，增强似有强化。病灶内血管未见明显侵犯，可考虑脂肪母细胞瘤，冬眠瘤等。

mary:

三岁小儿，右侧纵隔巨大脂肪密度肿块，肺动脉穿行其中，密度欠均匀，未见明确实性成分，纵隔脂肪母细胞瘤，冬眠瘤鉴别纵隔脂肪增多症（多弥漫对称）。

放射小白:

首先考虑纵隔脂肪母细胞瘤，鉴别畸胎瘤、脂肪肉瘤。

小兜:

患儿3岁 咳嗽检查发现纵隔占位。右肺上叶受压表现，占位以脂肪组织密度为主，似见分隔，首先考虑为脂肪母细胞瘤，鉴别脂肪瘤，畸胎瘤。

丽:

幼儿，右上纵隔团块状脂肪密度影，边缘清晰，内可见血管及支气管穿行，考虑脂肪瘤，鉴别畸胎瘤。

飞鹰行动:

幼儿，右上纵膈团块，脂肪密度，内见分隔，增强病灶内见血管穿行，结合患者年龄，考虑脂肪母细胞瘤，鉴别脂肪瘤。

衡妈:

纵隔畸胎瘤，右前上纵隔团状脂肪密度?粘液样密度为主病变，病灶软边缘有分叶，内可见分隔，增强后血管穿行。3岁。考虑纵隔脂肪母细胞瘤，鉴别畸胎瘤。

金豆:

定位肺外纵隔内，脂肪密度，内可见纤维分割，3岁，脂肪母，鉴别畸胎瘤。

宇宙:

右上纵膈混杂密度肿块，边缘光整，与纵膈分界清，其内多发脂肪密度，增强无明显强化，其内血管穿行，考虑纵膈脂肪母细胞瘤，鉴别畸胎瘤，脂肪肉瘤。

胸一丁翔:

定位：肺内？尖段气管未见明显显示，腔静脉受压向右推移？病灶内可见前段动脉穿行，脂肪密度为主。

肿块起源于右上气管分叉处？强化动脉血管最后汇入右肺动脉上干。

右侧纵隔奇静脉水平起源？压迫上肺，包绕动脉？

蓝天白云:

小儿，右上纵隔占位，脂肪密度，血管未见破坏，考虑胸腺脂肪瘤，畸胎瘤。

谢加平:

右肺门上方，位于纵隔胸膜旁见巨大肿块，脂肪为主混合密度，内见细小血管影，肿块最大长径与纵隔胸膜平行，包绕右肺上叶肺动脉，右肺上叶及纵隔结构推压，无侵蚀破坏，良性肿瘤，起源纵隔胸膜血管平滑脂脂肪瘤。

Coke with ice:

跨肺门，包绕肺血管分支，邻近肺组织受压肺不张。

可以看到造影剂进入的丛状结构

密度不均，非纯脂肪成分。斑片状密度略高区域有轻度填充式强化。

婴幼儿，病变较大，跨肺门，分叶，富含纤维或黏液、含成熟脂肪，破坏力弱或无，浸润性生长模式不明显，未见远处转移。

综合：富含成熟脂肪的、可以有丛状结构的，可以有纤维或黏液的良性或低度恶性肿瘤。常见疾病谱：脂肪瘤、神经纤维瘤样错构瘤、冬眠瘤、血管脂肪瘤、髓脂肪瘤、脂肪母细胞瘤、黏液样脂肪肉瘤。

鉴别要点：病变成分不单一，非包绕神经结构、间质血管不显著、婴幼儿，良性或低度恶性。

南边分析

这个病例很多地方都很困惑。

前方突入胸壁

有高密度影，有其他的血管来源。

这个病例目前的困惑：

第一个问题：定位：肺内？纵隔？

定位困惑点：

病灶属于交界区，主体位于肺内，占位效应明显，前方突入胸壁，胸腺受压变形，胸膜显示欠清楚；病灶包绕上叶肺动脉；似乎有体动脉供血。符合肺内的点：包绕上叶肺动脉分支；符合纵隔的点：前方似乎突入胸壁，与胸腺关系比较密切，但是与上腔静脉的关系提示病灶不支持纵隔来源，前纵隔的常规会将上腔静脉受压后移、外移，这是不符合的。

从这个角度符合肺内的，有一点不太踏实的是：似乎突入前胸壁。

第二个问题：定性：脂肪为主病灶明确：脂肪瘤？脂肪肉瘤？畸胎瘤？

内部血管明显，部分病灶密度增高，单纯脂肪瘤不支持。可惜的是：没有提供CT值：是否强化？如果强化，警惕恶性；胸腺肯定不符合，胸腺会将上腔静脉朝后推移。

病理结果

手术记录：见右肺上叶肿物，肿物与右肺上叶关系密切。与纵隔无粘连，逐步分离肿物，见肿物大小约6cm*5cm，边界清楚，于右肺上叶粘连，边界清楚，肿物包绕右肺上叶血管及支气管。超声刀逐步游离肿物，完整切除肿物，右肺上叶肺组织无破溃，表面无出血。

Coke with ice:

遗留疑问：与纵隔无粘连，不考虑纵隔来源。与肺组织有粘连，影像显示肺组织受压。猜测：起自于肺门区的纵隔胸膜，或者肺门区的支气管鞘内脂肪组织。需要临床和病理的老师再指点指点。

          回顾性小结

关于定位：

1.右上肺-纵隔交界区巨块影，主体位于右肺一侧，紧贴胸腺、头臂干、右锁骨下动脉、上腔静脉、奇静脉等，不能分离，但病灶整体边界清楚。注意上述相邻腔静脉等结构未见受压变形，纵隔亦未见明显向左推移，至少提示两点：

1）病灶相当柔软。

2）位于纵隔内或纵隔胸膜的可能性较小，因为受纵隔胸膜反作用力影响不明显。

2.肺动脉穿行也许是肺内来源最重要支持点！

关于定性：

CT扫描对脂肪类肿瘤常有独到价值。肿块孤立、边界清楚，未见周围浸润，较均匀脂肪样低密度，高度提示为良性！

发生于成人为脂肪瘤表现，婴幼儿自然会想到脂肪母细胞瘤。两者生物学行为并无本质区别。

鉴别诊断：

1.畸胎类肿瘤——囊壁相对厚且较为密实。一般会含有低密度脂质成分及致密骨骼影、牙齿影、钙化等。典型的皮样囊肿可以观察到脂液平面。部分畸胎瘤内可以观察到含有钙化影的实性成分结节（Rokitansky结节)。本例不符合。

2.脂肪肉瘤——密度不均匀且见强化明显的实性密度区，块影边界不清楚，周边浸润明显。

注意成人的深部脂肪类肿块影警惕脂肪肉瘤，尤其是位于肾周腹膜后的。

知识拓展

1.概述：

1958年由Vellios等首先报道，仅见于婴儿和年幼儿童，又称为胎儿脂肪瘤、胎儿脂肪肿瘤、胎儿细胞脂肪瘤、胚胎性脂肪瘤、先天性脂肪瘤样肿瘤不同于绝大多数的“母细胞瘤”，脂肪母细胞瘤是一种少见的幼儿软组织良性肿瘤，由不成熟脂肪细胞的异常增生形成。多发生于3岁以下儿童，约占80-90%，且男性多于女性，主要表现为无痛性肿块，有文献报道脂肪母细胞瘤发生于四肢的比例可达70％，下肢较上肢多见。也可见于头颈部、躯干、纵隔、腹膜后、肠系膜、骶尾部、阴囊、宫颈及心脏等处。该疾病的病因及发病机制尚不明确，许多文献认为可能是某些基因的突变所致，但目前尚无有力证据证明。其治疗以手术切除为主，预后较好，暂无恶变及转移的报道，但可复发。总体来说，对于其生物学行为的认识很重要，因为脂肪母细胞瘤的生物学行为属良性，应避免不必要的过度治疗。

2.流行病学：

脂肪母细胞瘤主要发生在婴儿期和儿童早期，其中75–90％的病例发生在3岁之前。脂肪母细胞瘤在大龄儿童和青少年中较少见，在成年人中很少见。男性的发病率略高。

3.发病机制：

脂肪母细胞瘤通常表现简单，假二倍体或超二倍体核型，其特征是8q11-q13的结构改变（易位，倒位，插入或环状染色体），导致PLAG1（发育受调节的锌指转录因子基因）重排，具有特征性特征。最常见的数值变化是8号染色体的一个或多个额外副本，带有或不带有并发的8q11-q13重排。已报告PLAG1脂肪母细胞瘤中的融合基因伴侣包括HAS2（8q24.13），COL1A2（7q21.3），RAD51B（14q24.1），COL3A1（2q32.2），RAB2A（8q12.1-q12.2）和BOC（3q13。2）。PLAG1转录上调导致异位PLAG1表达是PLAG1启动子元件被伴侣基因之一的组成型活性启动子区域替换的结果。PLAG1重排可能是细胞遗传学的。由于紧密接近RAB2A和PLAG1，重排PLAG1可能难以通过FISH与此融合事件。未知的代表潜在肿瘤发生机制的8号染色体的多余拷贝是否是野生型的。脂肪母细胞瘤PLAG1融合伴侣不同于多形性腺瘤中报道的那些。然而，RAD51B – PLAG1已在子宫黏液样平滑肌肉瘤的亚型中被发现。

4.临床症状：

取决于瘤体所在部位，多为无痛性肿块，局部皮温正常，表面光滑，质地软硬不一，边界较为清楚；若肿瘤位于体表，可无明显症状；若肿瘤位于纵隔，可因气管的受压而出现咳嗽和呼吸困难等症状。值得注意的是，脂肪母细胞瘤容易对重要结构和器官浸润生长，导致功能障碍甚至死亡！

5.病理：

本病在组织病理学上分为局限型和弥漫型，前者位于皮下浅表部位，边界较清，临床表现形似脂肪瘤，常因发现局部肿块就诊；后者易浸润皮下组织和肌肉组织，呈侵袭性生长，位置较深，又称为脂肪母细胞瘤病。镜下可见瘤细胞核圆形或椭圆形，有部分胞质形成了脂肪空泡，也有部分分化成为成熟的脂肪细胞，该类型复发倾向大。脂肪母细胞瘤与纤维脂肪瘤、婴儿纤维性错构瘤的区别是后两者均为成熟的脂肪细胞，而无脂肪母细胞。病理显示局限型脂肪母细胞瘤内没有明显粗大的血管供血，因而血供稀少，而弥漫型脂肪母细胞瘤内可见较多的毛细血管及小静脉，有恶性生长的趋势，因而血供较丰富。

6.影像学表现：

脂肪母细胞瘤由成熟程度不同的脂肪组织、纤维间隔、黏液基质、小血管丛等间质成分组成，以脂肪组织与黏液样基质为主，其影像学表现取决于上述组织成分。典型的CT和MRI表现为：前后纵隔均可发生，常见于前纵隔；肿块大小不一，直径多在3cm～7cm，密度均匀，CT值呈水样或脂肪密度，脂肪组织密度或信号为主的肿块，其内密度或信号不均匀，可见粗细不一的分隔影，且有结节、片状影，后者可呈轻中度强化；结节状肿瘤包膜完整；弥漫性者包膜不明显，常呈浸润性生长；周围结构为受压和推移改变，可有少量胸腔积液，淋巴结无增大。

7.鉴别诊断：

主要与纵隔畸胎瘤和脂肪肉瘤鉴别。前者肿瘤成分复杂，有钙化成分；后者发病年龄在20岁～60岁。

8.预后和预测：

脂肪母细胞瘤良性，切除后预后良好。13–46％复发通常是由于切除不完全所致，可能在一次切除后的6年内发生复发，应支持长期随访，最好通过MRI或超声检查对浅表性肿瘤进行评估。已经报道：多次复发有局部浸润性行为，但是再次切除还是有效的。没有转移的风险。

9、病例赏析

参考文献：

1.李彦娇等, 儿童脂肪母细胞瘤的影像诊断及误诊原因. 中国医学影像学杂志, 2021. 29(2): P168-170,176页.

2.张忠德,奚政君,吴湘如等,脂肪母细胞瘤44例临床病理分析.临床与实验病理学杂志,2003.19(2):125-127.