原发于坐骨神经的上皮样肉瘤一例

作者：武汉大学中南医院脊柱与骨肿瘤科   钟盎

上皮样肉瘤是一种极其罕见的软组织恶性肿瘤，占成人软组织肉瘤的比例不到1%。目前，发病机制尚不明确，其起源组织尚未明确。2021年8月，我院经诊一例，现报道如下。

临床资料

患儿，男，13岁，因跛行3个月余，2021年8月至武汉大学中南医院就诊。家长述：患儿近3个月来，走路跛行，外院右踝正侧位X线片、骨盆CT未见明显异常。专科查体：脊柱生理弯曲存在，各棘突无压痛，腰椎无叩击痛，右足跖屈、背伸肌力0级，右踝内外翻肌力0级，双侧股四头肌肌力5级，双侧大腿内收外展肌力5级，双膝屈伸活动正常，双小腿内侧感觉正常，右小腿外侧感觉减退，足底感觉消失。追问病史，患儿3个月前体育课上打球摔倒过1次，至今臀部以下右大腿有轻度疼痛。遂行右大腿MRI提示右侧大腿坐骨神经上中段增粗及异常信号结节(图1)。

2021年8月31日，行切开活检术(原计划行病损切除术但术中发现肿块质韧，与神经外膜分界不清楚，无法分离神经纤维，遂切除部分组织送病理检查)。病理报告：软组织肉瘤，肿瘤形态学上表现为具有梭形细胞和上皮样细胞分化的肿瘤细胞在神经组织内浸润性生长；免疫组化检测肿瘤细胞呈：SOX-10(-)，S-100(-)，EMA(+)，Ki-67(Li：20%)，GFAP(-)，CD34(+)，GLUT-1(-)，P53(野生型)，STAT6(-)，SMA(-)，Desmin(-)，H3K27Me3(+，无缺失)，INI-1(-，缺失)，CK(+)，CD31(-)，ERG(-)，FLI-1(+)，INI-1缺失而内对照阳性，结合肿瘤形态学支持“上皮样肉瘤”诊断(图2)。行PET/CT检查：全身其余部位未见明显恶性肿瘤及转移征象。

2021年9月13日，行坐骨神经切除术，将坐骨神经自右侧坐骨大孔出孔处至右大腿中段切除(图3)，术后病理示：右坐骨神经上皮样肉瘤，手术上、下切缘神经组织未见肿瘤，距近切缘约3.0～3.2cm处神经外膜受累；免疫组化呈：CK(+)，CD34(+)，INI-1(-，缺失)，EMA(+)，S-100(-)，Ki-67(Li：20%)，免疫表型符合上皮样肉瘤(图4)。术后患儿接受2次化疗，截至2022年10月随访观察中，患儿无复发征象。

讨论

有文献报道肿瘤部位的创伤史与其发生可能有一定的关系。追溯病史，本例亦有跌倒创伤病史。影像学上借助CT及MRI均无法准确诊断肿物性质，所以影像学上定性诊断存在较大难度，易漏诊、误诊，明确诊断依赖病理学检查，尤其是免疫组织化学的结果，特征性分子病理免疫组织化为INI1基因表达的失活及SMARCB1蛋白的丢失。上皮样肉瘤可分为远端型与近端型两种亚型，两者在组织学特征和生物学行为等方面有着很大的差异。远端型(经典型)上皮样肉瘤好发于青年，年龄为10～30岁。绝大多数病例均发生于四肢筋膜表面、腱鞘或肌鞘，通常表现为无痛缓慢生长的单发质硬结节，结节表面可有出血、坏死和破溃，常与肌腱、神经、血管粘连，并沿着神经束及血管生长、浸润，引起疼痛或压迫；近端型上皮样肉瘤多见于中老年患者，常表现为深部多发软组织肿块，体积较大，主要位于骨盆、会阴区等，肿物还可侵蚀淋巴管或血管引起远隔淋巴结或肺转移，比经典型更具侵袭性，更容易早期复发和远端转移。对于原发上皮样肉瘤的治疗，仍然首选手术切除，包括局部切除、扩大切除、前哨淋巴结清扫和截肢等方法来减低其复发转移的风险，肿瘤大小、肿瘤侵袭性、是否有淋巴结侵犯和是否做到R0切除，这些因素都与原发上皮样肉瘤患者的预后密切相关。当上皮样肉瘤发生转移后，全身化疗延长生存期就成了主要的治疗方法。

由于发病率低，到目前为止，尚无前瞻性研究来评价全身化疗的疗效。大多回顾性研究是针对原发上皮样肉瘤的，研究表明切除术后辅助化疗能一定程度上降低远端型上皮样肉瘤的复发风险，提高生存期。上皮样肉瘤的总体5年生存率为60%～75%，局限病灶、年龄<16岁、可完整切除是预后比较好的指标，而发生了淋巴结转移或远处转移的预后较差。本例经本院PET/CT检查，未发现其它部位存在肿瘤，因此诊断为原发型经典型坐骨神经上皮样肉瘤。

来源：中国骨与关节杂志2023年8月第12卷第8期