MRI联合超声诊断胎儿胼胝体发育不良合并双手、双足并指畸形1例

作者：刘玮玮，山东省德州市妇幼保健院影像科；李福强，山东省德州市妇幼保健院；姚建，山东第一医科大学附属省立医院医学影像科

孕妇，35岁。G2P1L1，本次怀孕末次月经为2020年5月7日，妊娠11周行超声早孕期筛查胎儿头臀长CRL为51mm（符合孕11+6周妊娠），胎儿颈项透明层（NT）厚度为13mm，双侧脑室内充满脉络丛，脑中线居中，颅骨光环呈椭圆形强回声，静脉导管a波未见反向，胎儿胃泡、膀胱、脐带根部显示正常、胎儿肢体部分可见。

由于孕妇年龄超过35周岁，所以行无创DNA检查，结果显示未见明显异常。妊娠24周行系统产前超声检查（Ⅲ级），结果显示透明隔间腔显示不清，左侧侧脑室宽约11mm，右侧侧脑室宽约12mm，双侧侧脑室呈泪滴状，双侧丘脑及小脑蚓部可见，小脑横径约32mm，颅后窝池宽约7mm。胎儿双手始终呈半握拳状，双手手指始终未见张开状态，双足趾也呈并拢状。

为进一步检查胎儿双侧侧脑室增宽及双手、双足姿势异常的原因，在妊娠24+5周行胎儿颅脑及四肢磁共振检查，胎儿透明隔间腔未见显示，双侧侧脑室扩张，左侧侧脑室宽约11mm，右侧侧脑室宽约12mm，呈平行状分离，胼胝体压部显示不清，小脑下蚓部体积偏小，小脑延髓池宽约9mm。胎儿双手有时呈半握拳状，经多次扫描可见双手呈并拢状（图1），双手指未见张开状态，右手中指与无名指掌骨之间见条状长T2信号，考虑胎儿双手并指。

双足多次扫描双足趾未见张开状态，呈并拢状，同时磁共振发现双足踇趾短小（图2），考虑该胎儿为多发畸形，故进一步行羊水穿刺进行染色体检查，检查结果仍为阴性。因胎儿为多发结构畸形，孕妇在我院行引产术，分娩一男婴，引产后胎儿标本显示：双手并指（图3），双足并指并且双足踇趾短小（图4），对引产胎儿行双手、双足X线平片检查，显示右手中指与无名指掌骨之间间隙略大（图5），双足踇趾短小（图6）。

图1胎儿手呈并拢状磁共振图像；图2胎儿足呈并拢状并踇趾短小磁共振图像；图3，4胎儿引产标本显示双手、双足为并指，双足踇趾短小；图5X线片右手中指与无名指掌骨之间间隙增大、手指呈并拢状；图6X线片双足踇趾短趾畸形并足趾呈并拢状

讨论

胎儿四肢畸形的并不少见，国外一组数据统计的四肢畸形的发病率为0.2%。多以超声诊断为主，按照李胜利等的“连续顺序追踪超声法”以及中国医师协会超声分会推荐的胎儿《产前超声检查指南》的系统产前超声检查Ⅲ级筛查方法进行检查，能筛查出大部分的胎儿四肢畸形，张浔等进行了早孕期超声筛查胎儿四肢发育的可行性分析，分析结果为胎儿上肢的筛查合格率明显高于下肢。

本病例在妊娠11周时漏诊并指（趾），分析原因有可能为在早孕期超声检查时NT值正常，静脉导管a波未见反向，故未对胎儿双手、双足做重点观察。在实际超声检查工作中，往往在孕周偏大的时候更容易漏诊手和足的畸形，因为筛查胎儿手、足畸形容易受到胎儿大小、胎方位以及羊水量等因素的影响，严英榴等认为筛查四肢畸形的最佳检查时间为11~14周之间，因为在早孕期胎儿的手掌往往呈伸展状态，并且胎儿体积相对偏小，早孕期羊水量较适中、相对来说透声会更好，所以11~14周是观察胎儿手足的最佳时间，对早期筛查出手足畸形有明显优势。

BaoYuwei等采用稳态采集序列的三维快速成像对胎儿肢体异常进行MR虚拟内镜检查，结果显示磁共振仿真内镜（MRVE）可从多角度显示胎儿肢体的正常和异常方位及结构，为产科提供更多的信息。

本病例在妊娠24+5通过磁共振的FFSE序列的T2WI图像发现双手指、双足趾呈并拢状，并且发现右手中指与无名指掌骨之间见条状长T2信号，双足踇趾短小，超声并未明确显示右手中指与无名指掌骨间隙增大以及双足踇趾短小，引产后胎儿标本及X线检查证实了MRI诊断的准确性，MRI在诊断胎儿手足畸形中为临床医师提供了更可靠、更详细的诊断信息。

综上所述，MRI诊断胎儿四肢畸形是可行的，由于胎儿四肢体积小且扫描过程中胎儿活泼好动，需要医师有足够的耐心和探索之心方可成功。

来源：MRI联合超声诊断胎儿胼胝体发育不良合并双手、双足并指畸形1例[J].医学影像学杂志,2022(04):576+581.