超声诊断睾丸胚胎性横纹肌肉瘤伴腹膜后淋巴结转移1例

作者：刘荣玮，叶军，赣南医学院第一附属医院超声医学科

1.病例简介

男，24岁，主诉：右侧阴囊肿物7个月，增大4个月。既往诊断为睾丸炎，给予抗感染治疗后无明显好转。超声检查（图1A）提示：①右侧阴囊内肿块，考虑来源于睾丸的恶性肿瘤；②右侧腹股沟区、右侧腹膜后及髂血管旁低回声，考虑转移灶。

盆腔MRI检查（图1B）提示：右侧阴囊内占位，考虑恶性肿瘤并扭转可能。腹部CT检查（图1C）提示：右侧腹膜后-右侧髂血管串状占位，考虑转移性肿瘤性病变可能性大。

行右侧睾丸根治性切除术，术后病理免疫组化：细胞角蛋白（−）、分化群117（−）、波形蛋白（−）、分化群99（+）、结蛋白（+）、肌细胞生成蛋白（+）、肌细胞生成蛋白D1（+）。病理诊断：（右侧）睾丸胚胎性横纹肌肉瘤（embryonal rhabdomyosarcoma，ERMS）伴坏死。

图1 男，24岁，睾丸ERMS。超声示右侧阴囊内探及肿块（箭），未见正常右侧睾丸及附睾结构，肿块与右侧精索边界欠清，为不均质低回声，边界欠清，形态不规则，血流信号为Alder Ⅲ级，大小约51 mm×42 mm（A）；MRI示右侧阴囊见团块状（箭）混杂T2WI信号，等/稍高T1WI信号，DWI呈不均匀高信号，病灶内局部见多发分隔，大小约58 mm×91 mm×110 mm，增强扫描呈不均匀明显强化（B）；腹部CT示右侧腹膜后-右侧髂血管旁见串状软组织肿块影（箭），密度不均匀，增强扫描呈不均匀强化（C）

2.讨论

横纹肌肉瘤（rhabdomyosarcoma，RMS）是一种罕见的发生于胚胎间叶组织的恶性肿瘤，好发于头颈部，其次为四肢和躯干，泌尿系统较少见。泌尿生殖系统RMS较易发生于前列腺、膀胱、尿道及精索，而起源于附睾或睾丸的RMS更罕见，目前仅见较少的个案报道。

ERMS的恶性程度高且生存率低，早期可通过淋巴道和血道广泛转移。睾丸ERMS为非生殖细胞肿瘤，发生率极低，需与精原细胞瘤、畸胎瘤、表皮样囊肿和胚胎性癌等鉴别。精原细胞瘤好发于中青年人群，发病年龄较前者大，由于肿块浸润受到白膜限制，轮廓一般较清楚；畸胎瘤含有3胚层结构，瘤内有囊性、钙化及脂肪成分，且好发于4岁以下儿童；表皮样囊肿内充满角化物，呈典型的洋葱皮征；胚胎性癌多见于20~40岁男性，MRI增强扫描后实性成分明显强化，甲胎蛋白和β-人绒毛膜促性腺激素水平升高，有助于鉴别。

本例发生于青年，表现为长期无痛性阴囊肿物短期内突然增大，且发现时即出现右侧腹膜后及髂血管旁淋巴结转移，病变范围较大，提示ERMS恶性程度较高，且转移较早。本例超声检查除提示阴囊肿块外，还提示右侧腹股沟区、右侧腹膜后及髂血管旁实性占位，而既往研究集中在对睾丸或睾丸旁RMS的诊断和鉴别诊断上，鲜有远处转移的报道。

本例在转诊我院前曾诊断为睾丸炎，给予抗感染治疗后，症状、体征无明显改善，提示在行检查前需详细询问病史，有助于超声鉴别诊断。既往研究报道因患者年龄较小，未及时告知监护人，拖延就诊时间，发现短时间突然增大伴有疼痛或被其监护人发现后才就诊。

ERMS的预后很大程度上取决于发现的时间和确诊时病变的范围，结合本例在确诊时即发生腹膜后、腹股沟区和髂血管旁淋巴结转移的特征，因此加强青春期患儿及其家长对疾病的认知、开展恰当的性发育知识教育，同时提高临床医师对睾丸ERMS的认识，有助于对ERMS的早期诊断和治疗，有助于改善患者预后及提高生存率。

来源：刘荣玮,叶军.超声诊断睾丸胚胎性横纹肌肉瘤伴腹膜后淋巴结转移1例[J].中国医学影像学杂志,2022,30(04):394-395.