先天性半侧颜面增生1例

作者：周紫椰，王军辉，郭明珠，王小竞，第四军医大学口腔医院儿童口腔科

先天性半侧颜面增生（congenital hemifacial hyperplasia，CHH）是以单侧面部软组织和硬组织明显过度发育为特征的一类罕见先天性畸形，最早于1836年由Beck报道，据估计其患病率为1/86000。近期本院收治1例先天性半侧颜面增生男性患者，现报道如下。本报告经患者家属知情同意及医院伦理委员会审查并批准（批号：IRB-REV-2021113）。

1.病例资料

患者，男，9岁，2021年10月因“上前牙外伤折断1年，双侧颌面部不对称9年”就诊于我院儿童口腔科。曾于外院进行牙外伤治疗，具体治疗不详。患者出生后即被发现左侧面部肿大，无其它不适症状，后持续增大，伴随左侧上、下颌骨及面部皮下软组织增大。既往史无特殊，否认遗传性疾病史和妊娠期药物接触史。

颌面部检查：双侧面部不对称，左侧面部自眶下至面颊部弥漫性肿大，触诊质地软，界限不清，表面皮肤正常，无压痛。面中线右偏，轻度张口受限。左侧耳廓比右侧耳廓稍大（图1a）。身体其余部位未见异常表现。口内检查：口腔卫生状况差，12近中切角折断，探（-），冷（-），叩（+），松动Ⅰ度。11、21牙冠切1/3斜折，断面可见充填物，探（-），冷（-），叩（+-），无明显松动，牙龈红肿（图1b，1c）。左侧上颌牙槽骨较右侧宽大，舌头基本对称。左侧上下颌侧方牙群早萌，右侧上下颌乳尖牙及乳磨牙尚未被替换（图1c，1d）。5个月后复诊可见右下第一前磨牙萌出，牙冠明显小于对侧同名恒牙（图1e）。

全景片（图2a）显示，与右侧同名恒牙相比，左侧恒牙牙根发育速度普遍较快。左侧上下颌侧方牙群及下颌第二恒磨牙根尖几乎发育完成，上颌第二恒磨牙牙根发育近1/2。CT（图2b）显示，11，21根管内可见高密度影，根尖部分吸收；21根尖1/3可见折裂线；12根尖低密度影。CT冠状面及轴位面（图3a，3b）显示左侧面部皮下脂肪浸润，左侧咬肌、髁突及下颌支肥大。三维重建后（图3c）显示左侧颧骨、上颌骨和下颌骨肥大。

2018年5月曾于北京儿童医院行颌面部MRI，提示左侧颌面部骨质、肌肉及脂肪组织较对侧体积大。诊断：12根尖周炎；11、21牙外伤术后；左侧颜面增生。治疗计划：12根管治疗；11、21定期复查，如有症状行根管治疗，待患儿成年后行永久性修复。对左侧颜面增生进行定期随访，建议待患儿成年后行外科手术治疗。

2.讨论

CHH 也曾称半侧颜面肥大，是由于患侧全部或部分组织过度生长而导致面部不对称的一种罕见先天性发育异常。有学者认为在过度发育的组织中细胞数量的增加比细胞体积增大更为显著，因此认为半侧颜面增生比半侧颜面肥大更适合描述此现象。

根据病变范围，将先天性半侧增生分为3类：（1）复杂半侧增生包括半侧躯体的发育过度，包含至少一侧上肢和一侧下肢。（2）简单半侧增生，为单一肢体增生。（3）半侧颜面增生是其中最轻的类型。也有学者将CHH诊断为先天性面部浸润性脂肪增殖症（congenital infiltrating lipomatosis of the face，CILF），并认为CILF至少是CHH的一个亚型，且在CHH 中占有较大的比例。

CHH 的命名强调该病临床表现，而CILF则强调该病的病因机制。CHH可累及单侧面部的骨骼、脂肪、肌肉、血管、神经、红唇、牙齿、牙龈、黏膜及耳廓，面部的不对称经常在出生时发现，并随着生长发育与面部成比例生长。其中牙齿的大小、牙冠和牙根的形状、发育速度以及牙齿数量都可能发生变化，尖牙、双尖牙、第一恒磨牙最常受累。在本病例中可见明显的恒牙发育过快及巨齿畸形。

目前关于此病的发病机制尚不清楚，有许多学说试图解释该疾病的发生，包括中枢神经系统、血管及淋巴的异常；内分泌功能障碍；神经嵴细胞增生；第一鳃弓过度生长等理论。诊断主要取决于临床表现和影像学表现。全景片可以从整体判断牙齿畸形的表现，CT及MRI帮助显示肿块的性质、骨的改变及其与周围解剖位置的关系。

某些疾病的发生也会出现面部不对称的情况，因此CHH 需与半侧颜面短小、进行性半侧颜面萎缩、Beckwith-Wiedmann综合征、Klippel-Trenaunay综合征、Proteus综合征、Russel-Silver综合征、Sotos综合征、Ⅰ型神经纤维瘤以及淋巴管瘤、先天性淋巴水肿等鉴别诊断。目前CHH 的手术治疗时机尚存在争议，据报道儿童早期第一次手术后的复发率为27.3%~62.5%。

手术治疗可改善患者面部外观及控制过度生长，但同时也需考虑手术对于面神经潜在的损害，也有学者主张在患者生长发育完成前采取更保守的治疗方式如面部抽脂术以改善外形，减少对面神经损伤的风险。患者的手术治疗常需要多学科合作以及多阶段的干预。由于临床表现的差异，CHH尚无标准的手术治疗程序，对于畸形程度不同的患者，需要制定个性化的方案。若存在颞下颌关节的骨质增生、强直，可通过关节切除术或置换术以保持对称性和功能。

可通过CBCT完成需进行正颌手术患者的术前和术后评估，虚拟手术软件及3D打印技术辅助模拟设计手术方案。Kalantary等报道1例采用多阶段手术治疗的病例，患者12岁进行软组织整复手术，13岁进行上颌扩弓治疗，14岁（青春期后）进行正颌外科手术以矫正骨骼畸形及相关咬合问题，随访4年后尚无复发的表现。目前关于CHH 的发病机制尚未明确，临床表现复杂，缺乏有效的临床治疗手段，仍有待进一步的深入研究。

来源：周紫椰,王军辉,郭明珠,王小竞.先天性半侧颜面增生1例[J].口腔医学研究,2022,38(07):696-697.