Klippel-Trenaunay综合征膝严重退变全膝置换1例

作者：山东中医药大学附属医院关节骨科    潘宇豪

Klippel-Trenaunay综合征（KTS）又名静脉畸形骨肥大综合征，是一种罕见的先天性血管发育异常所致的疾病。该病以血管畸形、静脉曲张和软组织及骨肥大三联征为主要表现。KTS发病率在活胎中为2/10万~5/10万，KTS大多为散发，少有家族遗传倾向，其病因和发病机理尚未明确，尚无明确的治疗方案，根据病情可采取保守治疗或者手术治疗。KTS导致的严重膝关节炎更为罕见，全膝关节置换（TKA）被认为是治疗终末期膝关节炎的金标准，本文报道1例典型的KTS患者合并严重的膝关节炎行全膝关节置换术，以提高临床对于该疾病的认识。

病例资料

患者，男，67岁，因左膝疼痛10年余加重2年于2021年7月1日入院，患者自幼双下肢发育不对称，左下肢肥大，左侧颈背部、左颈后、左上肢桡侧及左下肢皮肤自幼呈酒红色，压之褪色（图1a），因长期站立加从事体力劳动，10年来出现左膝关节疼痛，起初为阵发性，后为持续性疼痛，活动后加重，曾行针灸、口服中药、中药熏洗、关节腔注射治疗，均效果不佳。查体：左下肢较对侧长约2cm，左膝关节肿胀，左膝关节屈曲内翻畸形，内翻约5°，左膝关节髌周压痛阳性，内侧关节间隙压痛阳性，髌骨研磨试验阳性，抽屉试验阴性，侧方应力试验阴性。髌上10cm周径：左下肢48cm，右下肢40cm；髌下10cm周径：左下肢39cm，右下肢27cm。左膝屈伸活动度：20°~110°。KSS功能评分：38分，KSS膝评分：50分。VAS评分（静止时）：7分。X线片示左膝关节内外侧间隙变窄，胫骨平台增生硬化，周围骨质增生，符合膝关节骨性关节炎表现（图1b）。MRI显示左膝关节间隙变窄，关节面毛糙，关节滑膜增厚，符合膝关节骨性关节炎表现伴关节积液、滑膜增厚，皮下有粗大表浅静脉（图1c）。多普勒超声检查显示左下肢深浅静脉通畅，静脉曲张，皮肤及皮下浅筋膜增厚，可见较多细小静脉影。下肢静脉造影显示左小腿段浅静脉迂曲，股部浅静脉未见明显迂曲（图1d）。诊断为：Klippel-Trenaunay综合征并左膝骨性关节炎。患者疼痛时间较长，保守治疗无效，已严重影响生活质量，手术为必要治疗方式。在结合多学科会诊意见，评估其手术风险后，决定行左侧人工全膝关节置换术。

于2021年7月5日在硬腰联合麻醉下行左侧人工全膝关节置换术，采用髌骨内侧入路，外翻髌骨显露关节腔，术中见淡黄色关节腔积液，左膝髌上囊处大量滑膜增殖水肿，呈暗红色，送病理，关节周边大量骨赘，依次剔除滑膜和骨赘，内外侧胫骨平台均呈碟窝状骨缺损，股骨内外髁及滑车部大片软骨缺如，前交叉韧带残缺不连续，内侧半月板残缺（图1e），切除内侧半月板残迹，切除ACL残迹与PCL，保持6°外翻3°外旋完成髁部截骨，保持后倾5°完成胫骨平台截骨，试模假体测试下肢力线，关节稳定、活动度好，脉冲冲洗切口，骨床干燥后，调和骨水泥，置入德国LINK之4号胫骨假体及4号股骨假体，配10mm固定型PS聚乙烯垫。伸直位保持骨水泥固化后，测试力线，再次脉冲冲洗，放置引流管1根，依次缝合切口，术后X线片示左侧人工全膝关节假体位置良好（图1f,1g）。术后当天行踝泵运动预防血栓形成，弹力绷带外固定、冰袋冷敷减少出血，术后1d拔除引流管，2d在床边功能锻炼并在助行器辅助下尝试下地行走。术后膝关节活动度良好，行走良好（图1h），术后一周VAS评分（静止时）：3分。术后应用低分子肝素0.4ml皮下注射预防血栓形成，1次/d，应用中药补肝肾强筋骨同时利水消肿预防术后肢体肿胀。滑膜组织病理示：滑膜组织呈绒毛及结节状增生，间质内血管扩张，充血伴慢性炎症，局部伴钙化。患者术后恢复良好，术后1个月KSS功能评分：80分，KSS膝评分：83分。术后3个月KSS功能评分：90分，KSS膝评分：89分；活动范围约120°，外翻角度约6°，左下肢髌上10cm周径47cm；髌下10cm周径41cm。

讨论

关于KT综合征的发病机理，最新研究表明，血管的生成和发育与G-patch和FHA结构域1（AG⁃GF1）的血管生成因子有密切联系，如有相关易位或突变，则可能导致KTS。该病的显著临床特点是三联征：（1）下肢皮肤的葡萄酒色血管痣或血管瘤；（2）静脉曲张和静脉畸形；（3）骨与软组织增生造成患肢增粗、增长。诊断除了临床表现和相关病史外，影像学检查也是必要的，多普勒超声是周围血管病变的首选检查方法。关于KTS的治疗，目前尚无根治方法，要根据病情的严重程度选择相应的治疗方案，多数临床症状不明显的患者多采取保守治疗方法，包括弹力袜、抬高患肢等；对于下肢不等长患者，如差异<2cm，则只需要增高鞋垫处理，差异>2cm时，则需要通过手术矫正。膝关节骨性关节炎（KOA）是一种常见的膝关节退行性变，原发性多见，病因尚未明确，但年龄、性别、体重与其发病密切相关。严重的KOA关节严重畸形、疼痛，影响生活质量者，需行全膝关节置换手术。

虽没有相关文献明确表明KTS与KOA的密切程度，但有报道指出KTS通常会导致KOA的发生，并且从KOA发病密切相关因素上看，KTS患者患侧肢体肥大，患肢过长必然导致其膝关节负重增大，增加了KOA风险。该患者患有KTS，患肢较对侧肢体长约2cm，走路呈跛行步态，双下肢全长DR显示患肢KOA较对侧严重，应考虑KTS为KOA一大因素。

对于KTS，因其血管畸形，血栓和出血倾向都较高，并且关节置换术本身也具有一定风险，如感染、出血、深静脉血栓引起肺栓塞等。KTS患者膝关节置换术后各种风险特别是无法预知、控制的大出血风险和血栓风险都会相应增高。该患者手术意愿强烈，并且尝试过各种保守治疗无效的前提下，完成多学科会诊后，选择手术治疗。该患者术中切口见静脉迂曲不规则，术中及术后积极采取相应措施预防过度出血以及深静脉血栓，包括应用弹力绷带、冰袋冷敷、间歇性气压治疗、低分子肝素0.4ml皮下注射、出院后口服阿哌沙班等方法。KTS患者由于患肢过度发育，往往导致患肢肌肉骨骼系统肥大，普通关节置换假体型号不能满足，在手术之前应该配合相应的测量手段，备好相应的假体。

虽然人工全膝关节置换术能有效解决患肢疼痛问题，但此患者患肢较对侧长度超过2cm，已经超出骨盆、膝关节和足的代偿，患者跛行，手术需达到软组织平衡，稳定膝关节，故无法解决患肢不等长的问题，术后嘱患者根据下肢长度差异定制增高鞋垫。

来源：中国矫形外科杂志2022年8月第30卷第16期