3 大类儿童松果体区肿瘤，您会诊断吗？

概述

儿童松果体区肿瘤主要分为生殖细胞起源肿瘤、松果体实质起源肿瘤和松果体区胶质瘤 3 大类。影像诊断主要从这 3 大类鉴别。

No.1

生殖细胞起源肿瘤

儿童松果体区最常见肿瘤。多见于青少年，男性远多于女性。依据 2016 年 WHO 中枢神经系统肿瘤分类分为生殖细胞瘤、畸胎瘤、畸胎瘤恶变、卵黄囊瘤、胚胎性癌、绒毛膜癌和混合性生殖细胞瘤 7 个病理亚型。生殖细胞瘤、畸胎瘤和混合性生殖细胞瘤最多见。实验室检查 AFP 和 HCG 对诊断尤为重要。AFP 升高提示肿瘤为或含有卵黄囊瘤、非成熟畸胎瘤或胚胎性癌成分。HCG 升高提示肿瘤为或含有绒毛膜癌成分。混合性生殖细胞瘤可含有各种成分的混合，因此可出现 AFP 和 HCG 的升高。

生殖细胞瘤：对放疗敏感。青春期儿童多见（<10 和>40 岁均少见）。男女比例 10:1。典型 CT 征象呈密度均匀等-高密度肿块、可沿第三脑室两侧壁向前生长。粗大钙化被肿块包埋是其特征。可有小囊变、出血少见。MRI 上信号较均匀，T1W 等-低信号为主、T2W 和 DWI 等-高信号。增强扫描明显富血供，可以沿脑脊液和室管膜扩散。生殖细胞瘤 HCG 可轻度升高。

case 1：生殖细胞瘤。男，10.5 岁，间歇性头痛 1 月。实验室检查未见异常。结合患者为 10.5 岁男孩及典型影像特征，考虑为生殖细胞瘤可能大。

case 2：鞍区和松果体区同时发生的生殖细胞瘤。男，12 岁，尿崩症，恶心，视力障碍。生殖细胞瘤可以两个不同区域肿瘤并存。CT 显示典型的高密度，松果体区肿瘤显示粗大钙化。矢状位 MR 显示肿瘤明显富血供。

成熟和未成熟畸胎瘤：颅内畸胎瘤好发于松果体区、其次为鞍区。好发于 10 岁以下男孩、男女比例约 10：1，平均年龄 5 岁左右。发现脂肪成分具有特异性，但颅内畸胎瘤少见脂肪成分出现。发现多发钙化病灶应首先考虑畸胎瘤且发现率很高。囊性病灶为主首先考虑成熟畸胎瘤，未成熟畸胎瘤实性成分增多且 MR 信号混杂、DWI 可伴有高信号（成熟畸胎瘤呈低信号）。

case 1：成熟畸胎瘤。男，5 岁。阵发性头痛呕吐 1 周。松果体区囊性为主病灶，首先考虑畸胎瘤。另外 CT 显示钙化进一步提示畸胎瘤。

case 2：未成熟畸胎瘤，男，2 岁。多发钙化病灶应首先考虑畸胎瘤，该病例影像可见较多实性成分，提示未成熟畸胎瘤可能大。

混合性生殖细胞瘤：最常见组合为生殖细胞瘤和畸胎瘤，亦可伴有绒毛膜癌、胚胎性癌和卵黄囊瘤等成分。由于肿瘤成分多样性多数 CT 显示出血、钙化、脂肪和囊变等混杂密度病灶。MR-T1W 等低信号为主、T2W 混杂信号，DWI 多呈不均匀高信号。增强扫描明显不均匀强化。伴有绒毛膜癌和胚胎性癌成分时易出血。

case 1：混合性生殖细胞瘤（畸胎瘤和生殖细胞瘤混合）。男，14 岁。

case 2：男，8 岁，HCG：122107。CT 内高密度及 T1W 内高信号提示肿瘤伴有出血，提示肿瘤伴有绒毛膜癌和胚胎性癌成分可能，结合 HCG 明显升高，考虑肿瘤为绒毛膜癌或含有绒毛膜癌成分的混合性生殖细胞瘤。

术后病理：「松果体」混合型生殖细胞肿瘤，以绒癌成分为主（90%），伴有少量畸胎瘤（10%）。

No.2

松果体实质起源肿瘤

松果体细胞瘤：WHO I 级。主要见于成人。

中分化松果体实质肿瘤：可见于儿童和成人。其生物学行为和影像表现介于松果体细胞瘤与松果体母细胞瘤之间，WHO II-III 级。由于少见一般不考虑在影像诊断的范围内。

case 1：中分化松果体实质肿瘤。男，6M11D。结合患者为婴幼儿，易诊断为松果体母细胞瘤。

松果体母细胞瘤：恶性度较高、WHO IV 级。多见于婴幼儿至低龄儿童、性别差异不大（年龄和性别为与生殖细胞瘤鉴别重要特征）。CT 呈体积较大（典型者直径>3 cm）高密度分叶状肿块，边界不清、常直接浸润邻近脑组织。可见钙化。坏死、出血、囊变多见，但广泛囊变罕见。可沿脑脊液播散。MR 与生殖细胞瘤类似、DWI 多数呈高信号。

case 1：松果体母细胞瘤。女，3 岁。影像表现与生殖细胞瘤难以区分，但结合患者年龄 3 岁、女孩容易诊断为松果体母细胞瘤。

case 2：松果体母细胞瘤。男，7 岁。该病例年龄不典型，诊断生殖细胞瘤年龄偏小，诊断松果体体母细胞瘤年龄偏大。

No.3

松果体区胶质瘤

松果体区胶质瘤并非从松果体本身发生。儿童多为毛细胞星形细胞瘤。毛细胞星型细胞瘤典型表现为囊性伴壁结节、实质性肿瘤伴或不伴囊变。肿瘤边界清楚、水肿不明显。CT 低密度、DWI 低信号，增强扫描壁结节、实性成分明显强化，囊壁环形强化。

case 1：毛细胞型星形细胞瘤。女，9 岁。CT 等低密度、DWI 信号不高为特点，以与生殖细胞瘤和松果体母细胞瘤区别，因后两者 CT 等-高密度、DWI 多为高信号。

总结

1、实验室检查 AFP 和 HCG 对生殖细胞源性肿瘤的诊断及肿瘤成分的判断具有重要价值。

2、生殖细胞源性肿瘤多为男性，而松果体实质起源肿瘤和松果体区胶质瘤无性别差异。生殖细胞瘤和松果体母细胞瘤单纯依靠影像学鉴别多较难，但生殖细胞瘤好发于青春期儿童，而松果体母细胞瘤多见于婴幼儿至低龄儿童。尽管畸胎瘤发病年龄亦较低，但影像学特征与松果体母细胞瘤差异较大。

3、畸胎瘤以病灶内脂肪成分、多发钙化、囊性为主病灶为特点，实性成分增加时要考虑恶性畸胎瘤的可能性。

4、当诊断生殖细胞源性肿瘤病理亚型时，要记得考虑混合性生殖细胞瘤的可能，尤其在病灶密度/信号混杂时，因为混合性生殖细胞瘤在生殖细胞源性肿瘤中占有相当大的比例。

5、绒毛膜癌和胚胎性癌成分出血相对常见，但不具有特异性。病灶内出血时要考虑到肿瘤是否为绒毛膜癌或胚胎性癌，或为含有绒毛膜癌或胚胎性癌成分的混合性生殖细胞瘤。实验室检查有助于判断。

6、CT 低密度、DWI 低信号为松果体区毛细胞星形细胞瘤与生殖细胞瘤和松果体母细胞瘤鉴别的重要特征。