结节性硬化（tuberous sclerosis，TS）又称为Bourneville病，是一种少见的常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，多器官系统可见错构瘤或结节，以皮肤、中枢神经系统受累为主，也可有肾脏、视网膜、心脏、肝脏、肺、胃肠及骨骼等全身多个器官系统受累。

皮肤：颜面部的皮脂腺瘤或纤维血管瘤；

CNS：皮层或皮层下结节、室管膜下结节和白质病灶，且发生钙化的概率很高；

腹部：肝、肾错构瘤或多囊肾、直肠错构瘤样息肉；

胸部：肺淋巴管肌瘤病、心脏横纹肌瘤；

其他：视网膜星形细胞瘤或错构瘤、指（趾）甲床多发纤维瘤、骨骼系统异常。