下丘脑错构瘤1例

作者：范延平，张洪亮，肖宇，曲明娟，栗世方，青岛大学附属医院神经外科 医学百科网 | YxBaike.Com

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1.病例资料

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21岁女性，以痴笑性癫痫20年入院。每日痴笑性癫痫发作数次到数十次，每次发作持续数秒，规律服用抗癫痫药物（丙戊酸钠）7年，效果不佳。入院体格检查：神志清楚，四肢感觉及肌力正常。

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颅脑MRI平扫+DWI成像示左侧中脑大脑脚上部见结节样长T1、稍长T2信号影（图1A），FLATR呈稍高信号，DWI信号不高，幕上脑室未见扩大，脑沟、脑池未增宽，中线结构基本居中；增强后未见明显强化。长时程视频脑电监测显示睡眠期左侧颞、蝶骨电极区多量中-高波幅棘（尖）慢复合波、多棘慢波、棘波、尖波散发或连续发放及左侧额极、额区较多量中-高波幅棘（尖）慢复合波散发。 医学百科网 | YxBaike.Com

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术前诊断下丘脑错构瘤（hypothalamic hamartoma，HH）。采取右侧翼点入路手术。术中见肿物位于左侧下丘脑，跟乳头体关系密切，向第三脑室内膨胀性生长，病变色灰，质地偏韧，无包膜，血供中等，与脑组织界限不清，完整切除肿瘤（图1B）。术后恢复良好，痴笑性癫痫未再发作。

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2.讨论

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HH 是一种比较罕见的、以性早熟（precocious puberty，PP）、痴笑性癫痫（gelastic seizures，GS）为主要临床表现的脑组织先天性发育异常性疾病，好发于儿童，首选手术治疗，抗癫痫药物效果不佳，仅作为术后辅助治疗手段。HH分为四型：Ⅰ型，窄基型，灰结节或乳头体与下丘脑错构瘤之间以很小的面积相接触；Ⅱ型，宽基型，下丘脑错构瘤与下丘脑的附着面宽大，但第三脑室未见明显变形；Ⅲ型，骑跨型，肿物体积一般较大，且部分突入第三脑室和脚间池；Ⅳ型，第三脑室内型，一般体积较小，最大径不超过1 cm，肿物完全位于第三脑室内。

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分型不同，出现PP、GS以及癫痫大发作的概率有明显差异，治疗方法以及手术入路也有很大区别。MRI 是首选的检查方法，特别是对于一些较小的错构瘤。MRI T1像HH与周围灰质对比为等信号，T2像与周围灰质对比呈均匀高信号。CT通常表现为等密度，与周围灰质难以鉴别，容易漏诊。

另外，HH的MRI和CT均不被强化，是与其它肿瘤相鉴别的一个重要特征。HH的脑电图形态多种多样，大多数GS未发作期脑电图并无异常表现。GS发作时，部分脑电图可观察到首先在错构瘤周边的皮质中出现异常棘波，随后在额叶及颞叶出现更多异常棘波。因此，术前脑电图监测明确致癫灶还是有必要的。

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为了控制癫痫和防止认知功能进一步损害，早期诊断和治疗非常关键。药物治疗通常无效。对于仅表现为PP 的病人，可以尝试使用GnRH类似物治疗；如果效果不佳，则应尽早手术治疗。对于有明显癫痫症状的病人，首选手术治疗，完整切除致痫灶在控制癫痫发作、逆转认知障碍、控制PP方面具有显著效果，且术后复发率非常低。目前，比较可行的手术入路包括胼胝体穹隆间入路、额底终板入路、及翼点入路。另外，立体定向消融技术被认为适用于所有类型的HH，但可能损害双侧乳突体，导致明显的记忆障碍。 医学百科网 | YxBaike.Com

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伽玛刀也是一种可行的治疗方法，可有效控制癫痫的发作率。对开颅手术风险较高的HH，首先考虑应用立体定向消融技术和伽玛刀治疗。需要注意的是，任何的治疗方法都可能导致中风、内分泌紊乱、颅神经损伤等不良后果，因此，提高对HH的认识，综合考虑各种因素，才能找到最佳的治疗方法。

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来源：范延平,张洪亮,肖宇,曲明娟,栗世方.下丘脑错构瘤1例[J].中国临床神经外科杂志,2021,26(05):396.