Goldenhar综合征1例

作者：辛江波，李东振，河北省眼科医院口腔颌面外科

  医学百科网 | YxBaike.Com

Goldenhar综合征，又名眼、耳、脊柱发育不良（oculoauruculovertebral dysplasia，OVAD），是一种涉及全身多器官系统的先天性畸形，涉及就诊科室较多，且治疗困难。该病临床上报道不多，现将我科诊治1例该病例报道如下。

  医学百科网 | YxBaike.Com

1.病例报告 医学百科网 | YxBaike.Com

医学百科网 | YxBaike.Com

患者，女，1岁，因出生后右侧口角一裂隙入院，出生后即被发现右侧口角有一裂隙，未做处理，因影响美观及进食，来我院就诊。既往体健，家族史无特殊，其母妊娠期间自诉无疾病及服药史。查体：患者一般情况可，心肺检查未见异常，颌面部两侧明显不对称，左侧面部丰满圆润，右侧面部软组织发育欠佳，半侧颜面发育不全，组织量较对侧明显不足；右侧口角处可见一横行裂隙，长约2cm，皮肤至颊部黏膜全层裂开，右侧耳屏前有一柱状附耳，大小约1cm×1cm×1cm，皮肤完整无缺损，右侧外耳道可见明显狭窄，未完全闭塞；右眼结膜有一椭圆形肿物，大小约0.6cm×0.4cm，赘生于角膜颞侧，边界清楚，表面色略白（图1A，1B）。

医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

血细胞分析，出凝血时间，尿常规及心电图检查均未见异常，胸片显示脊柱略显弯曲。诊断为Goldenhar综合征。于全身麻醉下行右侧面横裂修复手术，手术顺利，术后常规预防感染等治疗，创口愈合良好，拆线出院（图1C）；眼部及耳部畸形备二期手术治疗。

医学百科网 | YxBaike.Com

2.讨论

医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

Goldenhar综合征由德国医师Carl Ferinand Yon Arit在1845年首次报道。1952年，Goldenhar描述了一位下颌发育不良、附耳且眼球皮样囊肿的患者，并正式其将其命名为Goldenhar综合征。该病发病率为1∶3500～1∶25000新生儿，男女比例约为3∶2。 医学百科网 | YxBaike.Com

医学百科网 | YxBaike.Com

临床体检常有耳部、颜面、眼部、脊柱等部位发育异常，①耳畸形：最常见为附耳，可有小耳、耳前瘘管、耳廓畸形或缺失、外耳道狭窄或闭塞等；②颌面部畸形：面部左右不对称、半侧颜面发育不全，下颌骨发育不全、面横裂及唇腭裂等；③眼部异常：单侧或双侧的角结膜皮样瘤、皮样囊肿或球结膜皮样脂肪瘤。另临床检查中部分患者可存在内眦赘皮，斜视，眼裂倾斜，眼睑部分缺损，上下眼睑闭合不全或眉毛稀疏等体征；④脊柱异常：脊柱侧弯，椎体融合，肋骨畸形等。 医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

除此之外，还可伴随其他器官系统的畸形。大多数学者认为耳部畸形是诊断该疾病的线索，仅有附耳是诊断Goldenhar综合征的标准之一。目前，Goldenhar综合征的诊断主要依靠特征性的临床表现。Kumer等等提出最低诊断标准至少应包含以下2点：①耳部畸形；②半侧颜面短小；③面横裂；④眼球皮样囊肿或上眼睑缺损；⑤脊柱畸形。本例患儿临床表现全部符合此5项诊断标准，故可明确诊断Goldenhar综合征。

  医学百科网 | YxBaike.Com

Goldenhar综合征发病机制尚不明确，先天发病，无明显遗传病病史，多数学者认为与胚胎发育时第一、第二鳃弓，第一鳃裂异常发育有关。本病例患者临床检查体征较多，经与眼科及耳鼻喉科会诊协商后制定治疗计划，一期修复右侧面横裂；患者14岁左右时行颞骨薄层CT扫描了解中内耳结构，为解决外耳道狭窄问题，可行外耳道扩大手术，利用附耳皮肤组织转移修复覆盖术区创面；右眼肿物考虑为角结膜皮样瘤，角膜皮样瘤的治疗首选手术切除。 医学百科网 | YxBaike.Com

  医学百科网 | YxBaike.Com

术式选择取决于肿物的大小和角膜受累程度；若瘤体小，浸润浅，手术创伤小，术后反应轻，可考虑单纯切除；若瘤体累及角膜基质层应行板层角膜移植术。患者发育成熟后，根据患者面容情况，考虑行正颌或面部整形手术。Goldenhar综合征发病原因在研究中，尚无根治办法，临床治疗多采用对症整形手术治疗。

医学百科网 | YxBaike.Com

来源：辛江波,李东振.Goldenhar综合征1例[J].临床口腔医学杂志,2021,37(06):322+331. 医学百科网 | YxBaike.Com