摘要: 简介 因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同。 诊断 名称代号酶缺陷 酶学测定样品生化改变遗传特性Hurler，Scheie综合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加常染色体隐 性Hunter综合征MPS[阅读全文:]
摘要: 空鞍综合症空鞍综合征(emptysellasyndrome)是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。女性病人多见，占80%～90%。经产妇常见，平均有4个子女。肥胖者居多。发病年龄平均为40岁左右，从20多岁至70岁都可发病，儿童罕见，在有内分泌症状者中，经产妇占43%。头痛最常见，见于50%病人。 疾病描述 空鞍综合症空鞍综合征(emptysellasyndrome)是指蛛网膜下腔疝入垂体窝内，使垂体受压变形及蝶鞍扩大引起的1组综合征。空鞍综合征一词最早于19[阅读全文:]
摘要: 神经性厌食症神经性厌食症(anorexianervosa，AN)是以古怪的进食状态为特点的常见综合征。AN患者多见于富裕家庭中的青春女性，较高发病的年龄段为13～14岁及17～18岁，白人比黑人多。跳芭蕾舞女孩发病率可高达20%。在AN患者中，男性仅占5%～10%。 疾病描述 神经性厌食症神经性厌食症(anorexianervosa，AN)是以古怪的进食状态为特点的常见综合征。AN及BN是同一种慢性进食障碍的2种不同临床表现的疾病。虽然这两个综合征的临床表现和结局是有区别的，但是，这些特点指[阅读全文:]
摘要: 男性青春期发育延迟男性青春期发育延迟(maledelayedpuberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。男性多于女性(男∶女为6∶1)。临床表现的共同特点是：青春期发育延迟或不发育，体格检查显示外生殖器幼稚，处于青春期发育前的阶段。阴毛、腋毛生长不明显。 疾病描述 发病原因男性青春期发育延迟(maledelayedpuberty)是指男孩已达到正常的青春期发育年龄仍无性发育的现象。其原因众多，常见的有体质性青春期发育延迟、全身性疾患或营养不良所致的青春期不发育和性腺发[阅读全文:]
摘要: 甲亢合并妊娠甲状腺是人体最重要的内分泌器官之一，甲状腺激素在生殖、生长发育和各系统器官的代谢调节中起重要作用。甲亢是最常见的内分泌疾病，以女性病人较为多见，男女之比为1∶4～6。其中又以20～40岁育龄女性更为常见，妊娠女性出现的内分泌疾病中，甲状腺疾病仅次于糖尿病居第2位。资料显示甲亢合并妊娠的发病率为0.5%～2%。甲亢妊娠流产率高达26%、早产率15%。妊娠期甲亢多是Graves病(原发性甲状腺功能亢进症)，主要由自身免疫过程和刺激引起，特征有弥散性甲状腺肿和突眼。 症状体征 症状特征[阅读全文:]
摘要: 肺里的世界热带嗜酸细胞增多肺炎（又名：热带型肺嗜酸性粒细胞肺炎）：英文名：tropicalpulmonaryeosinophilosis，代码：ICD:TPE，酸粒细胞肺炎(TPE)，是以发热、不适、厌食、体重减轻、阵发性干咳和哮喘或气喘，周围血嗜酸粒细胞显著升高，几周后自行缓解为特点的综合征。发病与丝虫感染引起的过敏反应相关，为Ⅰ型、Ⅲ型变态反应，也可能与Ⅳ型变态反应相关。治疗首选乙胺嗪(海群生)，广泛用于抗丝虫感染。可直接杀伤成虫和微丝虫，其疗效对马来丝虫病较斑丝虫病好，但不良反应前者较后者[阅读全文:]
摘要: 【诊断方法】 泌乳-闭经综合征一般分为三种类型，其诊断要点分别如下：1、Chiari-Frommel综合征发生于产后，多由不合理哺乳或长期吸吮刺激乳头，使下丘脑-垂体-卵巢系统功能不全所致。无垂体肿瘤。血中催乳素水平升高，而卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）降低。多为一过性，亦可持续数年，治愈后常可于下次妊娠时再发。2、Argonz-delCastillo综合征（特发性溢乳综合征）发生于非妊娠哺乳期，多由于下丘脑-垂体功能障碍所致，手术、创伤、麻醉、精神刺激等因素均可引起。无垂体肿瘤。下[阅读全文:]
摘要: 疾病概述 抗菌药中毒性肾病抗菌药中毒性肾病(nephropathyduetopoisoningofantibiotic)是指由于应用有肾毒性或易引起肾损害的抗菌药而导致的肾脏疾病。抗生素引起的肾损害是一组较常见的药源性疾病，临床上许多抗菌药物及其代谢产物由肾脏排出，其中有些具有明显的肾毒性或产生过敏反应。可发生于任何年龄，尿量和血压多正常，无或少量蛋白尿，如不高度警惕容易漏诊。患者常有全身性过敏反应，而与药物剂量无关。 抗生素引起的肾损害是一组较常见的药源性疾病，临床上许多抗菌药物及其代[阅读全文:]
摘要: 慢性自身免疫性甲状腺炎慢性自身免疫性甲状腺炎(chronicautoimmunethyroiditis)又称慢性淋巴细胞性甲状腺炎、Hashimoto甲状腺炎(Hashimoto’sthyroiditis)、桥本病等。多见于中年女性，病程长，发病缓慢，甲状腺呈弥漫性、轻至中度肿大，质地坚韧，多无症状，疼痛少见，偶尔也可有轻度疼痛或触痛，见于甲状腺肿生长形成快、抗甲状腺抗体滴度明显升高者。可有咽部不适，甲状腺肿大引起的局部症状很少见，如颈部压迫感、吞咽困难等。无颈部淋巴结肿大。 疾病概述 慢性[阅读全文:]
摘要: 急性非特异性心包炎急性非特异性心包炎在中国国外已属最常见的心包炎，在中国国内也不少见，可能仅次于结核性心包炎。病因尚不完全清楚，可能是病毒感染或病毒感染后自身免疫反应所致。起病多急骤，约1/4－1/2病人在发病前1－8周有发热、呼吸道或胃肠道症状。主要表现为剧烈的胸痛，和发热，常有心包摩擦音，因心包下心肌都有一定的炎症反应，可有心肌炎的一些表现。另外，约1/4的病人可并发胸膜炎及肺部浸润。持续数日至2周多能自愈，约有25%的病人复发。极少数发展为缩窄型心包炎。实验室检查没有特异性改变，多数患者都[阅读全文:]